የጄኔቲክ የጉበት ያልተለመደ ሁኔታ በውሾች ውስጥ

2024 ደራሲ ደራሲ: Daisy Haig | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-17 03:05

በሄፕቶፓታል ማይክሮቫስኩላር ዲስፕላሲያ በውሾች ውስጥ

ሄፓፓፖርት ማይክሮቫስኩላር ዲስፕላሲያ (ኤምቪዲ) በጉበት ውስጥ የደም ቧንቧ መዛባት (መተላለፊያ መንገድ) መካከል ባለው መተላለፊያ ጅረት (የጨጓራውን ትራክት ከጉበት ጋር በሚያገናኝ የደም ቧንቧ) መካከል እና ወደ ስርጭቱ እንዲዛወር የሚያደርግ ነው ፡፡ የደም ፍሰትን በሚከላከል ታዋቂ ለስላሳ ጡንቻ ምክንያት በጉበት ላይ በአጉሊ መነጽር ቁስሎች ፣ ባልተለመደ ልማት ፣ ባልተስተካከለ አቀማመጥ ወይም በመወጠር ምክንያት ሊሆን ይችላል ፡፡ የጉበት አንጓዎች ይሳተፋሉ ፣ አንዳንዶቹ ከባድ ፣ ሌሎች ደግሞ በጣም ጥቂት ናቸው ፡፡ ይዛው ሥራውን በማይሠራበት ጊዜ ይህ ተጠርጣሪ ነው ፡፡ በአጭሩ በደም ሥሮች ውስጥ ባሉ የአካል ጉድለቶች ምክንያት ደሙ እንደ ሁኔታው ወደ ጉበት እየፈሰሰ አይደለም ፡፡

ይህ በተወሰኑ ትናንሽ ዝርያ ውሾች ውስጥ የዘር ውርስ ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡ በዮርክሻየር ተሸካሚዎች ፣ በማልቲ ውሾች ፣ በኬር ቴረር ፣ በቴቤታን ስፓኒየሎች ፣ በሺህ-ትዙስ ፣ በሃቫኔዝ እና በሌሎችም ውስጥ የውርስ አሳማኝ ማስረጃ አለ ፡፡ ያለ ምልክቶቹ እምብዛም ነው (የበሽታ ምልክት)። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ ግልጽ ያልሆኑ የጨጓራ ምልክቶች ናቸው-ማስታወክ ፣ ተቅማጥ እና የምግብ ፍላጎት እጥረት ፡፡

ውርስ ከፆታ ወይም ከክልል ጋር የተገናኘ አይደለም; በዓለም ዙሪያ ይገኛል ፡፡ ያልተነካ ወላጆች የተጎዱትን ዘር ሊያፈሩ ስለሚችሉ ፣ ወይም ከአንድ በላይ ዘሮች ምክንያት ሊመጣ ስለሚችል ሁሉንም አባላት የማይነካ አውራ ጂን ሊሆን ይችላል ፡፡ አጠቃላይ የደም ውስጥ ቢትል አሲዶች (TSBA) ሙከራ ለዚህ ሁኔታ እንደ አመልካች ጥቅም ላይ ይውላል ፡፡ በተወሰኑ ትናንሽ ዝርያ ውሾች ውስጥ ያለው ስርጭት ከ 30 እስከ 70 በመቶ ይደርሳል ፡፡ በትላልቅ ዝርያ ውሾች ውስጥ ላለመኖሩ ብርቅ ነው። ብዙውን ጊዜ በአራት እስከ ስድስት ወር ዕድሜው ወይም እንደ ስድስት ሳምንት ያህል በማይታይባቸው ወጣቶች ውስጥ ተገኝቷል ፡፡

ምልክቶች

ሁለት ቡድኖች እንደተገለፁ (የበሽታ ምልክት እና ምልክታዊ) ፣ ብዙውን ጊዜ ያልተለመደ ሁኔታ ያላቸው ውሾች ምልክታዊ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡ ምልክቶች የጨጓራና የአንጀት ችግርን የሚያመለክቱ ናቸው-ማስታወክ ፣ የምግብ ፍላጎት እጥረት (አኖሬክሲያ) ፣ ተቅማጥ እና ግዴለሽነት ፡፡

የበሽታ ምልክቶች ከሌላቸው ውሾች ጋር በመደበኛነት ባልተዛመዱ የጤና ችግሮች ላይ በመደበኛ ምርመራ ወይም በምርመራ ግምገማዎች ላይ ወይም በሚታወቀው የበሽታው ስርጭት ጋር በሚዛመዱ ዘመድ ውስጥ በመደበኛ ምርመራ ላይ ናቸው ፡፡ ክሊኒካዊ ምልክቶች ወደ ማይክሮቫስኩላር እጢ (MVD) ከመከሰታቸው በፊት የተወለደ የውርስ መታወክ በጠቅላላው የደም ሥር እጢ እርምጃ (ቲ.ኤስ.ቢ) ምርመራ ይደረጋል; ተዛማጅ በሽታዎች ትርጓሜውን ሊያወሳስቡ ይችላሉ ፡፡ የማይክሮቫስኩላር እጢ ያላቸው ውሾች እምብዛም በጭራሽ በሆድ ዕቃ ውስጥ ፈሳሽ ክምችት ይፈጥራሉ ፡፡ የበሽታ ምልክቶች የማይታዩ ውሾች ብዙውን ጊዜ የማይታወቅ ታሪክ አላቸው ፡፡ አልፎ አልፎ ፣ ከማደንዘዣ ወይም ማስታገሻ በኋላ የዘገየ ማገገሚያ ያሳያሉ ፣ ወይም የመድኃኒት አለመቻቻልን ያሳያሉ።

ምክንያቶች

የተወለደ የውርስ ችግር

ምርመራ

ለእንስሳት ሐኪምዎ የውሻዎን ጤንነት የተሟላ ታሪክ መስጠት ያስፈልግዎታል ፣ የሕመም ምልክቶችን ዳራ ታሪክ ካለ ፣ ካለ እና እንዲሁም የቤተሰብ መስመሮችን በተመለከተ ሊኖርዎት የሚችል ማንኛውንም መረጃ።

ይህ ሁኔታ በምንም ዓይነት በማይታወቅ ወጣት ውሻ ውስጥ አጠቃላይ የደም እጢ እንቅስቃሴ እሴቶችን በመጨመር ወይም በማንኛውም ወጣት ውሻ በሄፕታይተስ ኤንሰፍሎፓቲ (የጉበት መታወክ ችግር ሆኖ በሚከሰት የአንጎል እና የነርቭ ስርዓት ጉዳት) ውስጥ ይገኛል ፡፡ ከሁለት ዓመት በላይ የሆናቸው ምልክታዊ ውሾች በአደገኛ ወይም ሥር የሰደደ የሰውነት መቆጣት ፣ ዕጢ ወይም መርዛማ የጉበት ሕመሞች ምክንያት ሽንትን ያገኛሉ ፡፡

በሄፕቲካል ፖርታል ውስጥ ፈሳሽ እጥረት እንዲኖር የሚያደርጉ ብዙ ችግሮች በአጉሊ መነጽር የሚታዩ ጥቃቅን ገጽታዎች ከ hepatoportal microvascular dysplasia ጋር ተመሳሳይ ናቸው ፡፡ የእንስሳት ሀኪምዎ የጉበት ህብረ ሕዋሳትን በአጉሊ መነጽር ለመመርመር የጉበት ባዮፕሲን ያካሂዳል ፣ ፈሳሽን ለማጣራት የምኞት መርፌ ባዮፕሲዎችን እና የጉበት ሽብልቅ ወይም ላፕራኮስካዊ በሆነ መንገድ የተገኙ ናሙናዎችን ያካሂዳል ፡፡

ሕክምና

ለማይታዩ ውሾች የሚመከር የተለየ የሕክምና እንክብካቤ የለም ፡፡ ለአደገኛ መድሃኒቶች መጥፎ ምላሾች መከታተል ያስፈልግዎታል ፡፡ የተመረጡ መድኃኒቶች ወይም የአመጋገብ ፕሮቲን መገደብ ለማዘዝ ተገቢ አይደለም። በመጀመሪያ የእንስሳት ሐኪምዎን ሳያማክሩ ምልክቶቹን ማከም የለብዎትም ፡፡

እንደ የጉበት መታወክ እና ረዘም ላለ ጊዜ ማስታወክ ወይም ተቅማጥ ሆኖ የሚከሰት የአንጎል እና የነርቭ ስርዓት ጉዳት በሆስፒታል ውስጥ ለድጋፍ እንክብካቤ እና ለምርመራ ግምገማዎች መታከም ያስፈልጋል ፡፡ እነዚህ ውሾች ምናልባት ሌሎች ችግሮች ወይም ውስብስብ ኤምቪዲ ይኖራቸዋል ፡፡ የጉበት መታወክ ችግር ሆኖ የሚከሰት መለስተኛ የአንጎል እና የነርቭ ሥርዓት ጉዳት በእንስሳት ሃኪም በተፈቀደው በፕሮቲን የተከለከለ አመጋገብ እና ተገቢ የህክምና ህክምና ቁጥጥር ይደረግበታል ፡፡

መከላከል

ኤች.ቪ.ዲ.ን ከተለየ የጄኔቲክ መስመር ወይም ዝርያ ለማስወገድ የሚመከሩ ምክሮች በአሁኑ ወቅት የሚቻሉ አይደሉም ፡፡ ከዮርክሻየር ተርእሶች ፣ ካይር ቴረር ፣ የቲቤታን ስፓኒየሎች ፣ ማልቲስ ፣ ሺህ -ዙ እና ሀቫኛ ውሾች ከሚገኙ ትልልቅ የዘር ሐረጎች በተገኙ መረጃዎች ላይ በመመርኮዝ ያልተጎዱ ወላጆችን ማራባት ኤም ቪ ዲን ከዘመድ አያጠፋቸውም ፡፡ የጄኔቲክ ጉድለት በተለምዶ ጉበትን የሚያጠቃውን የደም ቧንቧ መዛባትን ያጠቃልላል ፣ ግን በዚህ አካል ላይ ብቻ ላይወሰን ይችላል ፡፡ በከፍተኛ ተጋላጭነት ዘመዶች ውስጥ የ ‹portosystemic› የደም ሥር መዛባት ችግር ላለባቸው የማይታወቁ የታመሙ ውሾች ንቁ መሆን ያስፈልግዎታል ፡፡ እንደ ሌሎች መደበኛ ሙከራዎች ሁሉ የቀዶ ጥገና አሰሳ ይህንን ሊያመልጠው ይችላል ፡፡