በውሾች ውስጥ የግላይኮገን ማከማቻ በሽታ

2024 ደራሲ ደራሲ: Daisy Haig | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-17 03:05

ግላይኮጄኖሲስ በውሾች ውስጥ

Glycogenosis በመባልም የሚታወቀው የግላይኮገን ማከማቻ በሽታ በሰውነት ውስጥ glycogen ን የመለዋወጥ ኃላፊነት ያላቸው ኢንዛይሞች ጉድለት ወይም ጉድለት ያለበት ተግባር ነው ፡፡ ከተለያዩ ዓይነቶች ጋር እምብዛም የማይወረስ በሽታ ነው ፣ ይህ ሁሉ ወደ ግሉኮስ በመለወጥ በሴሎች ውስጥ የአጭር ጊዜ የኃይል ማከማቸት የሚረዳው ዋናው የካርቦሃይድሬት ማከማቻ ንጥረ ነገር ወደ ግሉኮስ እንዲከማች ያደርገዋል ፡፡ በሕብረ ሕዋሳቱ ውስጥ ያለው ይህ ያልተለመደ ክምችት ጉበትን ፣ ልብን እና ኩላሊትን ጨምሮ የተለያዩ የአካል ክፍሎችን ማስፋት እና መበላሸትን ያስከትላል ፡፡

የተወሰኑ ዝርያዎች ከሌሎቹ ይልቅ ለአንዳንዶቹ የበለጠ ተጋላጭ በመሆናቸው ውሾችን የሚጎዱ አራት ዓይነቶች glycogenoses አሉ ፡፡ ዓይነት I-a ፣ በተለምዶ በተለምዶ ቮን ጂርኬ በሽታ በመባል የሚታወቀው በዋነኝነት በማልታ ቡችላዎች ውስጥ ነው ፡፡ ዓይነት II ፣ የፓምፔ በሽታ በላፕላንድ ውሾች ላይ ይከሰታል ፣ ብዙውን ጊዜ ዕድሜው ወደ ስድስት ወር አካባቢ ይጀምራል ፡፡ ዓይነት III ፣ የኮሪ በሽታ በወጣት ሴት ጀርመን እረኞች ላይ ይከሰታል ፡፡ እና ዓይነት VII በእንግሊዝኛው ስፕሪንግ ስፓኒየሎች ከሁለት እስከ ዘጠኝ ዓመት ዕድሜ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፡፡

ምልክቶች እና ዓይነቶች

ይተይቡ I-a, ብዙውን ጊዜ በማልቲ ቡችላዎች ውስጥ የሚገኝ ፣ የበለፀገ ፣ የአእምሮ ጭንቀት ፣ የደም ውስጥ የስኳር መጠን ዝቅተኛ (hypoglycemia በመባል የሚታወቀው) እና በመጨረሻም ሞት (ወይም ምልክቶችን ለማስወገድ ፣ ዩታንያሲያ) እስከ ስልሳ ቀናት ድረስ ያስከትላል።

ዓይነት II ፣ ብዙውን ጊዜ በላፕላንድ ውሾች ውስጥ የሚገኘው በማስታወክ ፣ በሂደት ላይ ያለው የጡንቻ ድክመት እና የልብ ችግሮች ናቸው ፡፡ ሞት ብዙውን ጊዜ ዕድሜው ከሁለት ዓመት በፊት ነው ፡፡

ዓይነት III ፣ ብዙውን ጊዜ በጀርመን እረኞች ውስጥ ይገኛል ፣ ድብርት ፣ ድክመት ፣ እድገት አለማደግ እና መለስተኛ hypoglycemia ያስከትላል።

ዓይነት IV ፣ በእንግሊዝኛው ስፕሪንግ ስፓኒየሎች ውስጥ ተገኝቷል ፣ ሄሞሊቲክ የደም ማነስ ያስከትላል ፣ የቀይ የደም ሴሎች ይደመሰሳሉ ፣ እና ሄሞግሎቢኑሪያ ፣ ሂሞግሎቢን (በመላው ሰውነት ውስጥ ኦክስጅንን ለማጓጓዝ የሚረዳ) ያልተለመደ ሁኔታ በታካሚው ሽንት ውስጥ በጣም የተከማቸ ነው ፡፡

ምክንያቶች

የተለያዩ glycogenoses ዓይነቶች በሰውነት ውስጥ ባለው የግሉኮስ-መለዋወጥ ኢንዛይሞች ውስጥ ካለው አንድ ዓይነት እጥረት የሚመጡ ናቸው። ዓይነቶቹ በተወሰነው የኢንዛይም እጥረት ተለይተዋል። በውሾች ውስጥ ዓይነት I-a ከ የግሉኮስ -6-ፎስፋታስ እጥረት ፣ ዓይነት II ከአሲድ ግሉኮሲዳሴስ እጥረት ፣ III ዓይነት ከአሚሎ -1 እና ከ 6-ግሉኮሲዳሴስ እጥረት ፣ እና VII ዓይነት ከፎስፈሮፋክራናናስ እጥረት ይከሰታል ፡፡ በድመቶች ውስጥ የሚገኘው IV ዓይነት ፣ ውጤቱ ከ glycogen ቅርንጫፍ ኢንዛይም እጥረት ነው ፡፡

ምርመራ

የምርመራ ሂደቶች በእጃቸው ባሉ ምልክቶች እና በተጠረጠሩ ዓይነት የግላይኮጅን ማከማቻ በሽታ ላይ በመመርኮዝ ይለያያሉ ፡፡ የሕብረ ሕዋስ ኢንዛይም ትንታኔ እና የ glycogen ደረጃዎችን መወሰን እንደ ትክክለኛ ምርመራ ሆኖ ሊያገለግል ይችላል ፡፡ ሌሎች ምርመራዎች የሽንት ትንታኔን ፣ የጄኔቲክ ምርመራን እና የኤሌክትሮካርዲዮግራፊ (ኢ.ሲ.ጂ.) ከልብ የሚመጡ የኤሌክትሪክ ለውጦችን ለመፈተሽ ሊያካትቱ ይችላሉ ፡፡

ሕክምና

እንደ ምርመራው እንደ glycogen ማከማቻ በሽታ ዓይነት እና እንደ ምልክቶቹ ክብደት ይለያያል ፡፡ በውሾች ውስጥ ያሉ I-a እና III ዓይነቶች በአደገኛ ሁኔታ ዝቅተኛ የደም ስኳር ችግርን በፍጥነት ለመቆጣጠር የደም ሥር (IV) dextrose መሰጠት ሊያስፈልጋቸው ይችላል ፡፡ እንደ አለመታደል ሆኖ የዚህ ሁኔታ የረጅም ጊዜ አያያዝ ከንቱ ነው ፡፡ ተዛማጅ hypoglycemia እንዲሁ ከፍተኛ የካርቦሃይድሬት ምግብን ብዙ ጊዜ በመመገብ በአመጋገብ ሊስተካከል ይችላል።

መኖር እና አስተዳደር

ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ ውሻዎ ያለማቋረጥ ክትትል እንዲደረግለት እና hypoglycemia ን ማከም ያስፈልጋል ፡፡ ሆኖም ይህንን ሁኔታ ለመቀልበስ ብዙ ሊሰራ የሚችል ነገር የለም ፡፡ አብዛኛው በ glycogenosis የሚሰቃዩ እንስሳት አካላዊ ጤንነታቸው ከጊዜ ወደ ጊዜ እያሽቆለቆለ በመሄዱ ምክንያት ምግብ ይሰጣቸዋል ፡፡

መከላከል

ምክንያቱም ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ በመሆኑ የግላይኮጅንን ማከማቸት በሽታ የሚያድጉ እንስሳት መራባት የለባቸውም ፣ እንዲሁም የእንደዚህ ዓይነቶቹ እንስሳት ወላጆች ወደፊት ሊከሰቱ የሚችሉ ጉዳዮችን ለማስቀረት እንደገና መራባት የለባቸውም ፡፡